Görenler 18 yaşında olduğuna inanmıyor: Çocuk bedeninde mahsur bırakan hastalık sonu oldu
Dünyada sadece 18 şahısta görüldüğü bilinen NUBPL mitokondriyal hastalığı, genetik bir rahatsızlık olup çoklu organ yetmezliğine yol açabiliyor.
10 yaşındayken teşhis konan Elena, İtalya’daki bilinen tek olay oldu. Hastalık, bedenin düzgün gelişmesini engelleyerek, DNA’da önemli mutasyonlara neden oluyor. Bu durum, kemiklerin, kasların ve öbür dokuların düzgün şekillenememesi manasına geliyor.
Beyni de etkilediği belirlenen NUBPL hastalığı; nöbet, zihinsel pürüz ve kas uyum eksikliğine yer hazırlayan ataksi üzere meseleleri da beraberinde getirebiliyor. NUBPL Vakfı, bu hastalığın belirtilerinin 3 ila 18 aylık bebeklerde görülebileceğini tabir ediyor.
Hayatı boyunca çok yavaş bir biçimde kilo alan Elena’nın akciğerleri ve bağırsakları başta olmak üzere birçok organı düzgün çalışmıyordu. Annesi, Elena’nın her 3-4 saatte bir mineral tuz damlası almak zorunda olduğunu, akciğerlerinde yara izleri bulunduğunu ve nefes darlığı çektiğini anlattı.
Geçtiğimiz günlerde çoklu organ yetmezliği nedeniyle yaşama gözlerini yuman Elena’nın cenazesi, Cenova Evanjelik Kilisesi’nde kaldırıldı.
NUBPL hastalığı son derece az görülüyor fakat NUBPL Vakfı, yaklaşık 2 bin takipçiye ulaşan bir Facebook sayfası aracılığıyla hastalığın farkındalığını artırmak için gayret ediyor.
