Teksas’ın San Marcos kentinden 25 yaşındaki Stone’a, üç yıl süren bir belirsizliğin akabinde, bu yılın Şubat ayında amiyotrofik lateral skleroz (ALS) teşhisi kondu. ALS, dünya çapında pek çok ünlü ismin de gayretini verdiği ölümcül bir motor nöron hastalığı. Ünlü oyuncu Sandra Bullock’un partneri Bryan Randall’ın ömrünü kaybetmesine yol açan bu hastalık, birebir vakitte ünlü fizikçi Stephen Hawking’in de yıllarca gayret ettiği bir rahatsızlık olarak biliniyor.

Stone, 20 bin’den fazla izleyiciye ulaşan Instagram görüntülerinde, hastalığının erken belirtilerini paylaştı. Bilhassa uykuya dalarken yaşadığı istemsiz kas seğirmeleri, çoğunlukla gerilim ve kafeinle ilişkilendirilen yaygın bir durum olarak bilinse de, Stone’un durumu farklı bir boyuttaydı. Seğirmeler, vakitle daha besbelli hale gelerek, bedeninin farklı bölgelerine yayıldı.

Stone, 2022’de garsonluk yaptığı bir restoranda birinci sefer sol ayağında hissettiği gerginliği fark ettiğini belirtiyor. “Bir mühlet sonra ayağımda bir seğirme hissettim ve bu durum bana garip geldi,” diyor. O devirde 12 saatlik vardiyalarda çalışan Stone, bu belirtileri fazla ayakta kalmasından kaynaklanan yorgunluk olarak değerlendirmişti. Lakin belirtiler giderek artınca, bedeninin her yerinde istemsiz kas seğirmeleri olmaya başladı.

Birçok doktora başvuran ve yıllarca hakikat tanıyı alamayan Stone, sonunda Arizona’daki bir genetik uzmanı tarafından, ender bir genetik mutasyon nedeniyle ALS gelişimi riski taşıdığına dair bir teşhis aldı. Bu genetik mutasyon, beynin nörotransmitteri olan glutamatın çok ölçüde birikmesine ve hudut hücrelerine ziyan vermesine yol açan bir süreç olarak biliniyor.

Stone, bu teşhisi öğrendikten sonra yaşadığı dehşet ve meçhullüğü şu halde söz ediyor: “Her ne vakit geleceğimi, başıma gelecekleri düşündüm, bu niyetler beni korkutuyordu. Fakat dehşetin hayatımı denetim etmesine müsaade vermemeye karar verdim. Kaygıya yenik düşersem bunu başaramam.”

Motor nöron hastalığının tanısı, çoklukla 50-70 yaşları ortasındaki bireylerde konulsa da, Stone’un durumu bunun dışında. Genetik faktörler ve çevresel etkenlerin tesiriyle daha genç yaşlarda da ALS gelişebiliyor. Bu hastalığın kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, semptomları hafifletmeye yönelik tedavi formülleri bulunuyor. Lakin ALS’nin süratle ilerleyebilen tabiatı, bu hastalığı yaşayan bireylerin ömür beklentisini çoklukla yalnızca 2-5 yıl ortasında tutuyor.

İngiltere’de yaklaşık 5.000 yetişkinde görülen motor nöron hastalığının erken belirtileri ortasında kas güçsüzlüğü, kramplar, konuşma bozuklukları ve kilo kaybı bulunuyor. Uzmanlar, bu cins semptomlar yaşayan bireylerin bir nöroloğa başvurmasını tavsiye ediyor. Ayrıyeten, ALS’nin genetik yatkınlıkla kontaklı olduğu durumlar da var.

Michael Stone’un öyküsü, genç yaşta bu hastalıkla çaba etmek zorunda kalanların da olduğunu ve insanların hayatta karşılaştıkları zorluklarla nasıl başa çıktıklarını gösteriyor. “Hayatımı nasıl yaşadığımı, tabakta ne olduğunu değil, artıkları ne yaptığımı düşünerek yönlendireceğim,” diyen Stone, bu süreçte öğrendiği yeni başa çıkma yollarıyla umut ışığı olmaya devam ediyor.

Motor nöron hastalığı ve ALS, hayatı değiştiren önemli hastalıklar ortasında yer alıyor. Ama, bu hastalıkla ilgili yapılan araştırmalar, genetik, çevresel ve ömür biçimi faktörlerinin karmaşık etkileşimini gözler önüne seriyor. Stone’un kıssası, bu tıp hastalıkların, sağlıklı görünen insanları bile nasıl etkileyebileceğini ve hayatın ne kadar kıymetli olduğunu bir sefer daha hatırlatıyor.