19 yaşında Alzheimer hastalığı olabilir mi? Nedeni hala bir gizem
Alzheimer hastalığının yaşlıları etkilediği bilinmektedir ve bir genç bireyin nörodejeneratif hastalığa yakalanmasını asla bekleyemezsiniz. Fakat bu son derece az olay Çin’de yaşandı ve araştırmacılar bunun altında yatan nedeni şimdi anlayamadılar.
2023’te bir Çin hafıza kliniği 19 yaşında bir şahsa Alzheimer hastalığı teşhisi koydu ve onu dünyanın en genç Alzheimer hastası yaptı. Genç çocuk 17 yaşında hafıza sıkıntıları yaşamaya başladı ve vakitle bilişsel sıhhati o kadar berbatlaştı ki liseyi bile bitiremedi. Genç hastanın beyninde hafızayla ilgili hipokampüste küçülme olduğu ve beyin omurilik sıvısının bunamanın yaygın belirtilerine işaret ettiği bulundu.
Pekin’deki Capital Tıp Üniversitesi araştırmacıları için bu hadiseyi baş karıştırıcı ve eşsiz kılan şey, hastanın erken başlangıçlı hastalıkta ortaya çıkabilen ailevi Alzheimer hastalığı (FAD) hadisesine girmesini sağlayabilecek bir gen mutasyonuna sahip olmamasıydı. Ayrıyeten gençte ani bilişsel gerilemesini açıklayabilecek diğer bir hastalık, enfeksiyon yahut baş travması da yoktu. Olay Alzheimer Hastalığı Mecmuası’nda detaylı olarak anlatıldı.
HAFIZA GERİLEMESİ NASIL BAŞLADI?
Genç, teşhisinden iki yıl evvel dersinde odaklanma sorunu yaşamaya başladı. Yalnızca okumayı güç bulmakla kalmadı, tıpkı vakitte kısa periyodik hafızasında da gerileme yaşadı. Ayrıyeten bir evvelki günden olayları hatırlayamıyordu ve eşyalarını sık sık kaybediyordu. Genç adam ne yazık ki liseyi bitiremedi, lakin tekrar de bağımsız bir halde yaşayabiliyordu.
DSÖ’ye nazaran, Alzheimer hastalığı en yaygın demans çeşididir ve olayların %60-70’ine katkıda bulunabilir.Alzheimer hastalığı hadiselerinin yaklaşık %10’u erken başlangıçlıdır lakin 30 yaşın altındaki tüm hastaların Alzheimer’ları patolojik gen mutasyonlarıyla açıklanabilir. Bu onları ailevi Alzheimer hastalığı (FAD) kategorisine sokar. Gençlerde muhtemel neden yanlışlı bir gendir. Fakat bu özel olayda araştırmacılar bu türlü bir mutasyon yahut gen bulamadılar.
Nörolog Jianping Jia ve meslektaşları çalışmalarında “Hastanın bariz patojenik mutasyonu olmayan çok erken başlangıçlı AD’si vardı” diye yazdılar, “bu da patogenezinin hala araştırılması gerektiğini gösteriyor.” “Alzheimer hastalığı olan gençlerin gizemlerini araştırmak geleceğin en kuvvetli bilimsel sorularından biri olabilir” dediler.
GENÇLERDE BUNAMANIN NEDENLERİ
Genç başlangıçlı bunamanın nedenleri, yaşlı insanlarda bunamaya yol açan hastalıklara benzeridir. Alzheimer Derneği’ne nazaran, gençlerde frontotemporal bunama (FTD) daha yaygındır. Genç insanlardaki bunama, yaşlı insanlarda bildirilenlerden farklı semptomlara da sahiptir.
Ailesel Alzheimer hastalığı, kalıtsal genetik mutasyonlardan kaynaklanan son derece az bir Alzheimer tipidir. Üç spesifik gende (PSEN1, PSEN2 ve APP) değişiklikler içerir ve ebeveynden çocuğa geçme mümkünlüğü %50’dir. Bu rahatsızlığa sahip bireylerde çoklukla Alzheimer’a dair güçlü bir aile geçmişi vardır ve semptomlar çoklukla 30’lu, 40’lı yahut 50’li yaşlarda ortaya çıkar. Başlangıç ne kadar erken olursa, hastalığın genetikle ilişkili olma mümkünlüğü o kadar yüksektir. Genel olarak, ailevi Alzheimer, tüm Alzheimer hadiselerinin %1’inden daha azını oluşturur.
Alzheimer hastalığı teşhisi konulan genç şahıslarda, semptomların yaşlı yetişkinlerde görülen tipik hafıza kaybından farklı olduğu atipik bir form görülme mümkünlüğü daha yüksektir. Posterior kortikal atrofide (PCA), erken belirtiler görsel bilgileri sürece meseleleri, örneğin okuma yahut araları kıymetlendirme zorluğu içerir. Logopenik afazide, öncelikle lisan zorlukları ortaya çıkar ve bireyler gerçek sözleri bulmakta zorlanır yahut konuşma sırasında sık sık duraklar. Bu ortada, davranışsal/disexecutive Alzheimer hastalığı planlama, karar verme ve toplumsal olarak uygunsuz davranışlarda meselelerle başlama eğilimindedir.
